地中海貧血按病情輕重分為輕型、中型、重型，輕型大多無癥狀或僅有輕度貧血表現(xiàn)易被忽視；中型有中度貧血、頭暈乏力等，兒童患者影響生長發(fā)育；重型患兒出生后3-12個月出現(xiàn)面色蒼白、喂養(yǎng)困難等，有特殊面容、肝脾腫大等，反復感染、黃疸，嚴重影響生活質(zhì)量與壽命，嬰兒及兒童期多見，男女患兒表現(xiàn)無本質(zhì)區(qū)別但對兒童影響更嚴重。

一般情況：輕型地中海貧血患者大多沒有明顯的癥狀，或者僅有輕度的貧血表現(xiàn)，如面色稍蒼白等，一般不影響正常的生活和工作，通常是在進行血常規(guī)檢查等體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。這種情況多見于攜帶地中海貧血基因但尚未發(fā)病的個體，其紅細胞形態(tài)等可能有輕度異常，但對日常生活的影響較小。

年齡與性別因素：在各個年齡段和性別中都可能存在，由于癥狀不明顯，容易被忽視，尤其在兒童時期，如果沒有進行相關(guān)基因檢測等檢查，可能不會被發(fā)現(xiàn)，到成年后在體檢等情況時才被察覺。

中型地中海貧血

貧血相關(guān)表現(xiàn)：患者會出現(xiàn)中度貧血癥狀，面色蒼白較為明顯，可能伴有頭暈、乏力等不適，活動耐力下降。例如在進行稍微劇烈的運動后，如快走一段距離，就會比正常人更容易感到疲憊。

生長發(fā)育影響：對于兒童患者來說，可能會影響生長發(fā)育，導致身高、體重增長緩慢，低于同齡人平均水平。這是因為長期的中度貧血會影響身體的營養(yǎng)供應(yīng)和代謝，從而阻礙兒童的正常生長發(fā)育進程。

年齡與性別因素：兒童患者由于正處于生長發(fā)育階段，中度貧血對其生長發(fā)育的影響更為顯著；在性別方面，男女患者在這一階段的表現(xiàn)差異主要體現(xiàn)在生長發(fā)育受影響的程度和具體表現(xiàn)上，但總體都是由于貧血導致身體機能受到影響。

重型地中海貧血

嬰兒期表現(xiàn)：重型地中海貧血患兒通常在出生后3-12個月開始出現(xiàn)癥狀。最初可能表現(xiàn)為面色進行性蒼白，喂養(yǎng)困難，生長發(fā)育遲緩，體重不增等。隨著病情進展，會出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷等特殊的面容改變，這是由于骨髓造血亢進導致骨髓腔擴大引起的。同時，還可能伴有肝脾腫大，以脾臟腫大較為明顯，嚴重時可觸及到腹部較大的脾臟。

長期健康影響：患者會反復出現(xiàn)感染，因為貧血導致身體免疫力下降。而且由于長期的貧血和身體代謝紊亂，還可能出現(xiàn)黃疸等表現(xiàn)，皮膚和鞏膜發(fā)黃。隨著年齡增長，病情會逐漸加重，嚴重影響患者的生活質(zhì)量和壽命，如果不進行規(guī)范的治療，患者往往難以存活到成年。

年齡與性別因素：主要發(fā)生在嬰兒期及兒童期，男性和女性患兒在癥狀表現(xiàn)上沒有本質(zhì)區(qū)別，但由于兒童的身體處于快速生長發(fā)育階段，重型地中海貧血對其身體各系統(tǒng)的破壞更為嚴重，需要特別關(guān)注兒童患者的病情發(fā)展，及時進行干預(yù)治療。