嬰兒地中海貧血依病情輕重分不同類型，表現(xiàn)各異。重型有貧血、黃疸、肝脾腫大等表現(xiàn)，α-地貧重型胎兒多在孕晚期至早產(chǎn)死亡，β-地貧重型病情進(jìn)展快且長期輸血致鐵過載損臟器，嬰兒期患病影響生長發(fā)育，家長需密切觀察、定期體檢、預(yù)防感染并遵醫(yī)囑調(diào)整飲食。

一、嬰兒地中海貧血的一般表現(xiàn)

嬰兒地中海貧血根據(jù)病情輕重可分為不同類型，不同類型表現(xiàn)有所差異。

重型地中海貧血：

貧血表現(xiàn)：出生時往往表現(xiàn)看似正常，數(shù)周至數(shù)月后開始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，面色逐漸蒼白，伴有精神萎靡、易疲倦等癥狀。由于骨髓造血旺盛，會導(dǎo)致骨髓腔擴(kuò)大，顱骨變薄，常見頭大、眼距增寬、鼻梁低平、顴骨突出等特殊面容。

黃疸：因紅細(xì)胞破壞增多，可出現(xiàn)黃疸，皮膚、鞏膜黃染，這是由于紅細(xì)胞中的血紅蛋白被分解，產(chǎn)生的膽紅素過多，超過了肝臟的處理能力所致。

肝脾腫大：肝臟和脾臟會明顯腫大，這是機(jī)體為了代償造血而出現(xiàn)的髓外造血表現(xiàn)，肝臟和脾臟作為重要的造血器官，在骨髓造血功能不足時會參與造血，從而導(dǎo)致臟器腫大。

二、不同類型嬰兒地中海貧血的特殊表現(xiàn)

α-地中海貧血重型（HbBart's胎兒水腫綜合征）：

胎兒在子宮內(nèi)就可能出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，表現(xiàn)為全身水腫、胸水、腹水，肝脾腫大明顯，胎盤大而厚。由于嚴(yán)重缺氧，胎兒多在妊娠晚期至早產(chǎn)過程中死亡。這是因?yàn)棣?珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致α-珠蛋白鏈合成顯著減少或缺乏，使得胎兒體內(nèi)形成大量不穩(wěn)定的血紅蛋白，引起一系列病理改變。

β-地中海貧血重型：

除了上述重型地中海貧血的一般表現(xiàn)外，病情進(jìn)展更為迅速。貧血癥狀持續(xù)加重，需要不斷輸血來維持生命，但長期輸血又會導(dǎo)致鐵過載，進(jìn)而引起多個臟器的損害，如心臟可能出現(xiàn)心肌病變，影響心臟的正常功能；肝臟會因鐵沉積出現(xiàn)肝大、肝功能異常等。

三、與年齡相關(guān)的表現(xiàn)特點(diǎn)

嬰兒處于生長發(fā)育階段，地中海貧血對其生長發(fā)育影響顯著。由于慢性貧血導(dǎo)致組織器官供氧不足，會影響嬰兒的體格生長和智力發(fā)育。與正常同齡嬰兒相比，患有地中海貧血的嬰兒身高、體重增長可能落后，智力發(fā)育也可能受到一定影響，這是因?yàn)殚L期的缺氧環(huán)境不利于嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)等的正常發(fā)育。

四、溫馨提示

對于患有地中海貧血的嬰兒，家長要密切觀察嬰兒的一般狀況，如面色、精神狀態(tài)、生長發(fā)育情況等。定期帶嬰兒進(jìn)行體檢，監(jiān)測血紅蛋白水平、肝脾大小等指標(biāo)。同時，要注意預(yù)防感染，因?yàn)楦腥緯又刎氀劝Y狀。在日常生活中，要為嬰兒提供營養(yǎng)豐富的食物，保證足夠的營養(yǎng)攝入，以支持嬰兒的生長發(fā)育，但具體的飲食調(diào)整需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，根據(jù)嬰兒的個體情況制定合理的營養(yǎng)方案。