地中海貧血分α和β兩類，α地中海貧血靜止型通常無(wú)明顯癥狀、體檢可發(fā)現(xiàn)輕微異常，輕型有輕度貧血、應(yīng)激可加重，中間型貧血中等、有肝脾腫大及發(fā)育受影響，重型胎兒宮內(nèi)水腫或存活患兒需頻繁輸血；β地中海貧血輕型癥狀輕、有輕度貧血，中間型貧血中等、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及黃疸，重型出生后漸現(xiàn)貧血、肝脾腫大、骨骼改變、需長(zhǎng)期輸血去鐵，特殊人群中兒童生長(zhǎng)受影響需監(jiān)測(cè)治療，孕婦貧血增早產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，老年人貧血致心腦供血不足需謹(jǐn)慎評(píng)估方案。

一、α地中海貧血的癥狀

1.靜止型α地中海貧血：通常無(wú)明顯臨床癥狀，血常規(guī)檢查可僅見紅細(xì)胞平均體積（MCV）輕度降低等輕微異常，多在家族遺傳調(diào)查或常規(guī)體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)，不影響日?；顒?dòng)。

2.輕型α地中海貧血：多數(shù)患者有輕度貧血表現(xiàn)，如面色稍蒼白，一般體力活動(dòng)下無(wú)明顯不適，但在感染、妊娠等應(yīng)激狀態(tài)下可出現(xiàn)貧血加重，血常規(guī)檢查示紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白量輕度降低，MCV、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量（MCH）等指標(biāo)降低。

3.中間型α地中海貧血：貧血程度中等，面色蒼白較明顯，可有肝脾輕度至中度腫大，兒童期生長(zhǎng)發(fā)育受一定影響，表現(xiàn)為生長(zhǎng)速度較同齡兒童緩慢，日常活動(dòng)耐力下降、易疲倦。

4.重型α地中海貧血（HbBart's胎兒水腫綜合征）：胎兒宮內(nèi)即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、水腫，表現(xiàn)為全身水腫、胸水、腹水等，多在孕晚期死于宮內(nèi)或早產(chǎn)，存活患兒病情極重，需頻繁輸血維持生命。

二、β地中海貧血的癥狀

1.輕型β地中海貧血：癥狀較輕，部分患者無(wú)明顯癥狀，或僅有輕度貧血、面色稍蒼白，能正常生活學(xué)習(xí)，血常規(guī)檢查見MCV、MCH降低，血紅蛋白量輕度降低。

2.中間型β地中海貧血：貧血程度中等，面色蒼白明顯，有不同程度肝脾腫大，兒童期生長(zhǎng)發(fā)育遲緩較輕型更顯著，可出現(xiàn)身材矮小、骨骼改變（如頭顱變大、額部隆起、顴骨突出等），日?；顒?dòng)耐力明顯下降、易疲勞，可有黃疸表現(xiàn)（皮膚、鞏膜輕度黃染）。

3.重型β地中海貧血：患兒出生時(shí)多正常，3-12個(gè)月起出現(xiàn)進(jìn)行性貧血、面色進(jìn)行性蒼白，肝脾進(jìn)行性腫大，逐漸出現(xiàn)骨骼改變（頭顱變大、額部隆起、鼻梁凹陷、眼距增寬等特殊面容），生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重遲緩，常有反復(fù)感染，需長(zhǎng)期依賴輸血及去鐵治療維持生命，不規(guī)范治療預(yù)后極差。

特殊人群提示：兒童患者因處于生長(zhǎng)發(fā)育階段，地中海貧血致貧血可嚴(yán)重影響其生長(zhǎng)發(fā)育，需密切監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)指標(biāo)并及時(shí)給予輸血等支持治療；孕婦患地中海貧血時(shí)，孕期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，貧血可能增加早產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等風(fēng)險(xiǎn)；老年人患地中海貧血時(shí)，貧血易致心腦血管供血不足，出現(xiàn)頭暈、心悸等癥狀加重，需謹(jǐn)慎評(píng)估治療方案。