小兒急性淋巴細(xì)胞性白血病的診斷需從臨床表現(xiàn)評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面進(jìn)行。臨床表現(xiàn)有貧血、出血、發(fā)熱；血常規(guī)可見白細(xì)胞等異常；骨髓穿刺見大量原始和幼稚淋巴細(xì)胞是關(guān)鍵形態(tài)學(xué)依據(jù)；免疫分型可明確免疫表型；細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)染色體異常和融合基因等，診斷時(shí)要結(jié)合年齡等綜合判斷，重視兒科安全護(hù)理原則。

一、臨床表現(xiàn)評(píng)估

小兒急性淋巴細(xì)胞性白血病患兒常出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，如面色蒼白、乏力等，這是由于白血病細(xì)胞抑制了正常造血，影響了紅細(xì)胞的生成；還可能有出血癥狀，常見皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，與血小板減少及凝血功能異常有關(guān)；另外，患兒會(huì)有發(fā)熱癥狀，多為低熱或高熱，是因?yàn)榘籽〖?xì)胞釋放致熱物質(zhì)或機(jī)體免疫功能受抑制繼發(fā)感染所致。

二、實(shí)驗(yàn)室檢查

（一）血常規(guī)檢查

外周血常規(guī)可見白細(xì)胞計(jì)數(shù)可增高、正?；驕p低，分類中可發(fā)現(xiàn)原始和幼稚淋巴細(xì)胞；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白含量呈不同程度降低；血小板計(jì)數(shù)大多減少。

（二）骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺是診斷小兒急性淋巴細(xì)胞性白血病的關(guān)鍵檢查。骨髓涂片鏡下可見大量原始和幼稚淋巴細(xì)胞，比例通?！?0%，這是診斷的重要形態(tài)學(xué)依據(jù)；骨髓活檢也有助于更準(zhǔn)確地評(píng)估骨髓組織學(xué)改變，進(jìn)一步明確淋巴細(xì)胞的增生情況及病變程度。

三、免疫分型檢查

通過流式細(xì)胞術(shù)進(jìn)行免疫分型，可檢測(cè)白血病細(xì)胞表面的免疫標(biāo)志物，從而明確白血病細(xì)胞的免疫表型，有助于區(qū)分不同亞型的急性淋巴細(xì)胞性白血病，對(duì)診斷和治療方案的選擇具有重要指導(dǎo)意義。例如，前體B急性淋巴細(xì)胞性白血病可表達(dá)CD19、CD20等B系相關(guān)抗原，前體T急性淋巴細(xì)胞性白血病可表達(dá)CD1、CD2、CD3等T系相關(guān)抗原。

四、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查

（一）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

采用染色體核型分析等方法，可發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞存在的染色體異常，如t(12;21)等特異性染色體易位，不同的染色體異常與白血病的預(yù)后等密切相關(guān)。

（二）分子生物學(xué)檢查

利用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等技術(shù)檢測(cè)相關(guān)融合基因，如TEL-AMLI融合基因等，對(duì)于診斷、微小殘留病監(jiān)測(cè)及預(yù)后判斷有重要價(jià)值。例如，TEL-AMLI融合基因在兒童前體B急性淋巴細(xì)胞性白血病中較為常見，陽性患兒相對(duì)預(yù)后較好。

在診斷小兒急性淋巴細(xì)胞性白血病過程中，需充分考慮患兒的年齡因素，不同年齡段小兒白血病的表現(xiàn)可能有一定差異，但上述診斷方法是通用且關(guān)鍵的。同時(shí)，要結(jié)合患兒的病史等綜合判斷，一旦高度懷疑白血病，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷，以便盡早制定合理的治療方案。對(duì)于特殊人群即小兒患者，要注重檢查過程中的安撫等兒科安全護(hù)理原則，盡量減少患兒的不適。