純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是骨髓紅系造血干祖細(xì)胞受損致外周血紅細(xì)胞及血紅蛋白顯著減少而白細(xì)胞血小板正常的貧血性疾病分先天性與獲得性前者多嬰幼兒期發(fā)病與遺傳相關(guān)常伴先天畸形后者分原發(fā)和繼發(fā)發(fā)病機(jī)制分別為遺傳缺陷致紅系前體細(xì)胞異?；驒C(jī)體產(chǎn)生抗紅細(xì)胞生成素抗體等致紅系造血受抑臨床表現(xiàn)為貧血相關(guān)癥狀無出血感染表現(xiàn)診斷依據(jù)含血常規(guī)見血紅蛋白等顯著降低骨髓象紅系前體細(xì)胞顯著減少血清學(xué)檢查紅細(xì)胞生成素水平增高治療上先天性部分用糖皮質(zhì)激素或造血干細(xì)胞移植獲得性繼發(fā)性針對(duì)原發(fā)病治療原發(fā)性用免疫抑制劑或輸血支持特殊人群兒童先天性純紅再障需監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育權(quán)衡移植風(fēng)險(xiǎn)成年獲得性需排查原發(fā)病關(guān)注免疫抑制劑副作用。

一、定義

純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（pureredcellaplasia，PRCA）是一種骨髓紅系造血干祖細(xì)胞受損，導(dǎo)致外周血中紅細(xì)胞及血紅蛋白顯著減少，而白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)通常正常的貧血性疾病。

二、分類

（一）先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

又稱Diamond-Blackfan貧血，多在嬰幼兒期發(fā)病，與遺傳因素相關(guān)，常伴先天性畸形（如拇指畸形等）。

（二）獲得性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

1.原發(fā)性：病因不明。

2.繼發(fā)性：可由藥物（如氯霉素、苯妥英鈉等）、感染（如微小病毒B19感染）、自身免疫性疾病、腫瘤等誘發(fā)。

三、發(fā)病機(jī)制

（一）先天性

多因遺傳缺陷致紅系前體細(xì)胞發(fā)育異常。

（二）獲得性

部分因機(jī)體產(chǎn)生抗紅細(xì)胞生成素抗體，或自身免疫攻擊紅系造血干細(xì)胞，導(dǎo)致紅系造血受抑。

四、臨床表現(xiàn)

主要為貧血相關(guān)癥狀，如面色蒼白、乏力、頭暈、心悸等，一般無出血及感染表現(xiàn)（因白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)正常）。

五、診斷依據(jù)

（一）血常規(guī)

血紅蛋白顯著降低，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減低。

（二）骨髓象

骨髓有核細(xì)胞增生正常，但紅系前體細(xì)胞顯著減少，粒系、巨核系細(xì)胞比例正常。

（三）血清學(xué)檢查

血清紅細(xì)胞生成素水平通常增高（因貧血刺激其分泌增加）。

六、治療

（一）先天性純紅再障

部分患者可采用糖皮質(zhì)激素治療，部分需行造血干細(xì)胞移植。

（二）獲得性純紅再障

1.繼發(fā)性：針對(duì)原發(fā)病治療（如停用相關(guān)藥物、治療感染等）。

2.原發(fā)性：可使用免疫抑制劑治療（如抗胸腺細(xì)胞球蛋白、環(huán)孢素等），部分患者需輸血支持糾正貧血。

七、特殊人群注意事項(xiàng)

（一）兒童先天性純紅再障

需密切監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，造血干細(xì)胞移植是可能的根治手段，但需權(quán)衡移植風(fēng)險(xiǎn)，關(guān)注兒童術(shù)后免疫及生長(zhǎng)影響。

（二）成年獲得性純紅再障

需排查原發(fā)?。ㄈ缱陨砻庖咝约膊〉龋委熤嘘P(guān)注免疫抑制劑副作用（如感染風(fēng)險(xiǎn)），謹(jǐn)慎評(píng)估用藥利弊。