小兒慢性粒細(xì)胞白血病診斷需綜合病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等，血常規(guī)可見白細(xì)胞明顯增高、貧血、血小板異常，骨髓穿刺涂片示骨髓增生明顯至極度活躍等，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查有Ph染色體，分子生物學(xué)可檢BCR-ABL融合基因，需與類白血病反應(yīng)及其他骨髓增殖性腫瘤鑒別，診斷要綜合多方面且注意小兒特點(diǎn)及嚴(yán)格鑒別。

一、病史采集

詳細(xì)詢問小兒的起病情況，包括癥狀出現(xiàn)的時間、首發(fā)癥狀表現(xiàn)，如是否有乏力、低熱、多汗或盜汗、體重減輕等代謝亢進(jìn)的表現(xiàn)，有無骨痛等情況。同時了解家族中是否有血液系統(tǒng)疾病病史等。

二、體格檢查

1.一般狀況：觀察小兒的精神狀態(tài)、面色等，慢性粒細(xì)胞白血病患兒可能有面色蒼白等貧血表現(xiàn)。

2.肝脾淋巴結(jié)腫大：多數(shù)患兒會有脾臟腫大，可達(dá)到臍部甚至盆腔，肝臟多為輕至中度腫大，淋巴結(jié)腫大一般不明顯。

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血常規(guī)

白細(xì)胞計數(shù)：明顯增高，常超過20×10/L，甚至可高達(dá)100×10/L以上，分類中可見各階段粒細(xì)胞，以中性中幼、晚幼和桿狀核粒細(xì)胞居多，原始粒細(xì)胞（Ⅰ+Ⅱ型）通常<10%。

血紅蛋白：早期正?；蜉p度降低，隨病情進(jìn)展逐漸降低，呈正細(xì)胞正色素性貧血。

血小板：早期正?；蛟龆?，晚期可減少。

2.骨髓穿刺涂片

骨髓增生明顯至極度活躍：以粒細(xì)胞為主，粒紅比例明顯增高，其中中性中幼、晚幼及桿狀核粒細(xì)胞明顯增多，原始粒細(xì)胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。

巨核細(xì)胞正常或增多，晚期減少。

嗜堿性粒細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞增多。

3.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：90%以上的慢性粒細(xì)胞白血病患兒存在Ph染色體，即t(9;22)(q34;q11)，形成BCR-ABL融合基因。這是診斷慢性粒細(xì)胞白血病的重要依據(jù)。

4.分子生物學(xué)檢查：采用熒光定量PCR等技術(shù)檢測BCR-ABL融合基因轉(zhuǎn)錄本，可用于診斷、監(jiān)測微小殘留病等。

四、鑒別診斷

1.類白血病反應(yīng)：常有明確的病因，如嚴(yán)重感染、惡性腫瘤等。白細(xì)胞計數(shù)可明顯增高，但粒細(xì)胞胞質(zhì)中常有中毒顆粒和空泡，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分顯著增高，Ph染色體陰性，原發(fā)病控制后類白血病反應(yīng)可消除。

2.其他骨髓增殖性腫瘤：如原發(fā)性血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥等，通過血常規(guī)、骨髓穿刺等檢查及相關(guān)特異性分子標(biāo)志物可鑒別。

小兒慢性粒細(xì)胞白血病的診斷需要綜合病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面的信息，其中Ph染色體和BCR-ABL融合基因檢測對于明確診斷至關(guān)重要。在診斷過程中，要充分考慮小兒的年齡特點(diǎn)，因?yàn)樾禾幱谏L發(fā)育階段，在檢查和診斷過程中需特別注意對小兒身體的保護(hù)，遵循兒科安全護(hù)理原則。同時，要與其他類似疾病進(jìn)行嚴(yán)格鑒別，以確保診斷的準(zhǔn)確性。