珠蛋白生成障礙性貧血分為重型、輕型和中間型，重型嬰兒期起病有特殊面容、貧血等表現(xiàn)，輕型多無(wú)癥狀，中間型表現(xiàn)介于兩者間；其危害包括影響生長(zhǎng)發(fā)育，對(duì)血液系統(tǒng)及其他器官有不良影響，還具有遺傳危害，會(huì)給家庭帶來(lái)心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

一、癥狀表現(xiàn)

（一）重型珠蛋白生成障礙性貧血

1.嬰兒期表現(xiàn)：大多嬰兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，3-12個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)貧血，面色蒼白，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，由于骨髓造血功能亢進(jìn)，骨髓腔變寬，導(dǎo)致顱骨改變，出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷等特殊面容，還可伴有黃疸，這是由于紅細(xì)胞破壞增多，膽紅素生成過(guò)多所致。

2.其他表現(xiàn)：長(zhǎng)期貧血會(huì)導(dǎo)致機(jī)體各器官缺氧，影響心臟功能，出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心功能不全等表現(xiàn)；同時(shí)免疫功能低下，易反復(fù)發(fā)生感染。

（二）輕型珠蛋白生成障礙性貧血

1.一般情況：患者多無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血，一般在體檢或家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育等影響較小。

（三）中間型珠蛋白生成障礙性貧血

1.癥狀表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)介于重型和輕型之間，患者有不同程度的貧血，面色蒼白，可伴有黃疸，生長(zhǎng)發(fā)育受一定影響，如身材矮小等，也可能出現(xiàn)肝脾腫大等情況。

二、危害

（一）對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響

1.兒童期：重型珠蛋白生成障礙性貧血患兒由于長(zhǎng)期慢性貧血，會(huì)影響骨骼的正常生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致身材矮小，影響智力發(fā)育，因?yàn)榇竽X長(zhǎng)期處于缺氧狀態(tài)會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響。對(duì)于兒童患者，若未得到有效治療，其身高、體重等生長(zhǎng)指標(biāo)往往落后于同齡正常兒童，學(xué)習(xí)能力也可能受到影響。

2.成年期：中間型或輕型患者若未規(guī)范管理，長(zhǎng)期慢性貧血也會(huì)對(duì)身體各器官功能產(chǎn)生累積性影響，影響正常的工作和生活能力，例如體力下降，無(wú)法從事重體力勞動(dòng)等。

（二）對(duì)血液系統(tǒng)及其他器官的影響

1.血液系統(tǒng)：長(zhǎng)期貧血會(huì)導(dǎo)致機(jī)體代償性骨髓造血活躍，除了引起上述骨骼改變外，還可能導(dǎo)致血色病，這是由于長(zhǎng)期反復(fù)輸血，體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)重，鐵沉積在肝臟、心臟、胰腺等器官，影響這些器官的功能。例如，心臟鐵沉積會(huì)導(dǎo)致心肌病變，進(jìn)一步發(fā)展為心功能衰竭；肝臟鐵沉積可引起肝硬化等。

2.免疫系統(tǒng)：貧血患者免疫功能低下，容易發(fā)生各種感染，尤其是反復(fù)的呼吸道感染等，感染又會(huì)進(jìn)一步加重貧血，形成惡性循環(huán)。對(duì)于女性患者，長(zhǎng)期貧血可能影響月經(jīng)周期和月經(jīng)量；對(duì)于男性患者，可能影響生殖系統(tǒng)功能等。

（三）遺傳危害

珠蛋白生成障礙性貧血是遺傳性疾病，若不進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，會(huì)導(dǎo)致致病基因在家族中傳遞，給家庭帶來(lái)沉重的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)于有家族史的家庭，若夫妻雙方均為珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者，其子女有1/4的概率為重型患者，1/2的概率為基因攜帶者，1/4的概率為正常。