孕期發(fā)現(xiàn)地中海貧血需先明確診斷與評(píng)估，然后讓夫妻雙方進(jìn)一步檢查，再進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，根據(jù)病情制定后續(xù)方案，孕婦要保持良好生活方式定期產(chǎn)檢，胎兒則依情況做好后續(xù)準(zhǔn)備。

一、明確診斷與評(píng)估

孕期發(fā)現(xiàn)地中海貧血首先要進(jìn)行明確診斷，通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等檢查來(lái)確診是α地中海貧血還是β地中海貧血，以及病情的嚴(yán)重程度。例如，重型地中海貧血患兒可能有特殊面容等表現(xiàn)，通過(guò)基因檢測(cè)能精準(zhǔn)判斷基因缺陷情況。

二、夫妻雙方進(jìn)一步檢查

女方確診地中海貧血后，男方也需要進(jìn)行地中海貧血相關(guān)檢查，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀沁z傳性疾病，了解男方的地中海貧血情況有助于評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。若男方也攜帶地中海貧血基因，那么胎兒患病的概率會(huì)根據(jù)不同類(lèi)型的地中海貧血遺傳規(guī)律來(lái)計(jì)算。

三、胎兒產(chǎn)前診斷

絨毛取樣：一般在妊娠10-13周左右進(jìn)行，通過(guò)獲取絨毛組織進(jìn)行基因分析，能早期診斷胎兒是否患有地中海貧血。但該操作有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)等，需謹(jǐn)慎評(píng)估。

羊水穿刺：通常在妊娠16-22周進(jìn)行，抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，可明確胎兒是否存在地中海貧血基因異常。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：利用孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，相對(duì)安全無(wú)創(chuàng)，但對(duì)于地中海貧血的診斷準(zhǔn)確性可能因基因類(lèi)型等有所不同，可作為初步篩查手段，若結(jié)果異常還需進(jìn)一步確診檢查。

四、根據(jù)病情制定后續(xù)方案

輕型地中海貧血：如果孕婦及配偶雙方都是輕型地中海貧血，胎兒有可能是輕型地中海貧血，一般對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育影響較小，孕婦需要定期產(chǎn)檢，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括超聲檢查監(jiān)測(cè)胎兒雙頂徑、股骨長(zhǎng)等指標(biāo)，以及孕婦自身的血常規(guī)等情況，保證孕期營(yíng)養(yǎng)均衡，避免勞累等。

中間型或重型地中海貧血：如果胎兒確診為中間型或重型地中海貧血，需要與孕婦及其家屬充分溝通病情，讓其了解胎兒可能面臨的健康問(wèn)題、后續(xù)治療的大致情況等。重型地中海貧血胎兒出生后可能需要長(zhǎng)期的輸血、祛鐵等治療，甚至可能影響生存質(zhì)量和壽命，此時(shí)需要根據(jù)家庭意愿等綜合考慮是否繼續(xù)妊娠。

五、特殊人群溫馨提示

對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)，孕期要保持良好的生活方式，保證充足睡眠，每天盡量保證7-8小時(shí)睡眠，避免熬夜。飲食上要注意營(yíng)養(yǎng)均衡，多攝入富含鐵、蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的食物，如瘦肉、蛋類(lèi)、奶類(lèi)、新鮮蔬菜和水果等，但要注意避免盲目補(bǔ)鐵，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀袐D的鐵代謝情況可能有其特殊性，需在醫(yī)生指導(dǎo)下合理飲食。同時(shí)，要定期嚴(yán)格按照醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢，密切關(guān)注自身身體狀況和胎兒發(fā)育情況。對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)，通過(guò)產(chǎn)前診斷明確情況后，根據(jù)不同病情做好相應(yīng)的后續(xù)準(zhǔn)備，如果繼續(xù)妊娠，要在整個(gè)孕期密切監(jiān)測(cè)胎兒在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育，包括通過(guò)超聲觀(guān)察胎兒各個(gè)器官的發(fā)育情況等。