再生障礙性貧血是因骨髓造血干細(xì)胞數(shù)量減少和功能異常致骨髓造血衰竭的疾病，具骨髓造血細(xì)胞增生減低、外周血全血細(xì)胞減少表現(xiàn)，有貧血、出血、感染等癥狀，可由遺傳、化學(xué)、物理、生物等因素引發(fā)，通過血常規(guī)、骨髓穿刺活檢及排除其他病診斷，治療含支持、免疫抑制、促造血、造血干細(xì)胞移植等，兒童需避有害因素等，女性妊娠需權(quán)衡，老年要考慮基礎(chǔ)病和耐受性。

一、定義

再生障礙性貧血（AA）是一種因骨髓造血干細(xì)胞數(shù)量減少和（或）功能異常導(dǎo)致的骨髓造血功能衰竭性疾病，主要特征為骨髓造血細(xì)胞增生減低、外周血全血細(xì)胞減少，臨床以貧血、出血、感染為主要表現(xiàn)。

二、病因

1.遺傳因素：部分先天性再生障礙性貧血與遺傳基因突變相關(guān)，如范可尼貧血等遺傳性疾病可導(dǎo)致骨髓造血功能異常。

2.化學(xué)因素：長期接觸苯及其衍生物、某些抗腫瘤藥物（如烷化劑等）、氯霉素等化學(xué)物質(zhì)，可損傷骨髓造血干細(xì)胞或抑制其功能。

3.物理因素：長期暴露于X射線、γ射線等電離輻射環(huán)境中，可破壞骨髓造血微環(huán)境及造血干細(xì)胞，引發(fā)該病。

4.生物因素：某些病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）可能影響骨髓造血干細(xì)胞的正常功能，誘發(fā)再生障礙性貧血。

三、臨床表現(xiàn)

1.貧血：患者常出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、氣短等癥狀，主要因紅細(xì)胞生成減少所致。

2.出血：可表現(xiàn)為皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重時可出現(xiàn)消化道出血、顱內(nèi)出血等，與血小板減少及功能異常有關(guān)。

3.感染：多有發(fā)熱表現(xiàn)，常見呼吸道感染，嚴(yán)重時可并發(fā)敗血癥，與中性粒細(xì)胞減少導(dǎo)致的免疫功能低下相關(guān)。

四、診斷

1.血常規(guī)：呈全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值降低。

2.骨髓穿刺及活檢：骨髓增生減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞比例增高，骨髓小?？仗摗?/p>

3.排除其他疾?。盒枧懦嚢l(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征等其他可導(dǎo)致全血細(xì)胞減少的疾病。

五、治療

1.支持治療：包括成分輸血（輸注紅細(xì)胞、血小板等）以糾正貧血、出血等癥狀，積極控制感染。

2.免疫抑制治療：應(yīng)用抗淋巴細(xì)胞球蛋白、環(huán)孢素等藥物抑制免疫反應(yīng)，調(diào)節(jié)機(jī)體免疫功能。

3.促造血治療：使用雄激素（如司坦唑醇等）等藥物刺激骨髓造血。

4.造血干細(xì)胞移植：適用于適合的年輕患者，通過移植正常造血干細(xì)胞重建骨髓造血功能。

六、特殊人群注意事項(xiàng)

1.兒童患者：需避免接觸有害化學(xué)物質(zhì)及電離輻射，定期監(jiān)測血常規(guī)，因兒童骨髓造血儲備能力有限，病情變化可能更為迅速，治療時需謹(jǐn)慎評估藥物對生長發(fā)育的影響。

2.女性患者：妊娠期間需密切監(jiān)測病情，治療藥物可能對胎兒產(chǎn)生影響，需在醫(yī)生指導(dǎo)下權(quán)衡妊娠風(fēng)險(xiǎn)與治療必要性。

3.老年患者：常合并基礎(chǔ)疾病，治療時需考慮機(jī)體耐受性，選擇相對溫和的治療方案，注意預(yù)防感染等并發(fā)癥。