終絲脂肪瘤是脊髓圓錐部位因胚胎神經(jīng)管閉合異常致終絲形成脂肪瘤樣組織的先天性發(fā)育異常病，與遺傳及胚胎早期環(huán)境相關(guān)，不同年齡段有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征變化，脊髓MRI是診斷金標(biāo)準，主要治療為手術(shù)切除需電生理監(jiān)測，兒童手術(shù)要精細且術(shù)后康復(fù)個性化，成年術(shù)后要休息、逐步增活動量、定期復(fù)查及保持健康生活習(xí)慣。

一、定義與病因

終絲脂肪瘤是一種脊髓圓錐部位的先天性發(fā)育異常疾病，由胚胎時期神經(jīng)管閉合過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致終絲部位形成脂肪瘤樣組織。其病因與胚胎發(fā)育階段神經(jīng)管閉合缺陷相關(guān)，具體分子機制尚需進一步深入研究，但已明確與遺傳因素及胚胎早期環(huán)境影響存在關(guān)聯(lián)。

二、臨床表現(xiàn)

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：不同年齡段患者表現(xiàn)有所差異，兒童患者可能出現(xiàn)下肢運動功能發(fā)育遲緩、步態(tài)異常，青少年及成年患者可出現(xiàn)下肢感覺減退、肌力下降，嚴重時可導(dǎo)致大小便失禁，這是由于脂肪瘤對脊髓圓錐及馬尾神經(jīng)產(chǎn)生壓迫，影響神經(jīng)傳導(dǎo)功能所致。

2.體征特點：通過神經(jīng)系統(tǒng)查體可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)節(jié)段的感覺、運動反射異常，如病理反射陽性等，這些體征變化與脂肪瘤壓迫的神經(jīng)部位和程度密切相關(guān)。

三、診斷方法

1.影像學(xué)檢查：脊髓磁共振成像（MRI）是診斷終絲脂肪瘤的金標(biāo)準，能清晰顯示終絲部位脂肪瘤的大小、位置以及對脊髓的壓迫范圍，可明確病變與周圍神經(jīng)組織的解剖關(guān)系，為手術(shù)方案制定提供重要依據(jù)。

四、治療方式

主要治療手段為手術(shù)切除，手術(shù)目的是解除脂肪瘤對脊髓和神經(jīng)根的壓迫，恢復(fù)神經(jīng)功能。手術(shù)需在神經(jīng)電生理監(jiān)測下進行，以最大程度保護神經(jīng)組織。對于兒童患者，由于其脊柱處于發(fā)育階段，手術(shù)操作需更加精細，充分考慮脊柱生長發(fā)育對術(shù)后恢復(fù)的影響；成年患者術(shù)后需進行康復(fù)訓(xùn)練，促進神經(jīng)功能恢復(fù)，并定期進行影像學(xué)復(fù)查以監(jiān)測病情變化。

五、特殊人群注意事項

1.兒童患者：兒童處于生長發(fā)育關(guān)鍵時期，手術(shù)前后需密切關(guān)注脊柱生長情況，術(shù)后康復(fù)需結(jié)合兒童生長特點制定個性化方案，注重營養(yǎng)支持以促進神經(jīng)修復(fù)，同時要加強家長對患兒術(shù)后護理的健康宣教，包括肢體功能鍛煉的正確方法等。

2.成年患者：成年患者術(shù)后要注意休息，避免勞累，根據(jù)恢復(fù)情況逐步增加活動量，定期復(fù)查MRI評估手術(shù)效果，若出現(xiàn)神經(jīng)癥狀復(fù)發(fā)等情況需及時就醫(yī)，同時要關(guān)注自身生活方式對神經(jīng)功能恢復(fù)的影響，保持健康的生活習(xí)慣。