成骨不全癥有多種表現(xiàn)，骨骼方面有骨折、畸形，生長發(fā)育上有身材矮小、牙齒問題，其他系統(tǒng)有聽力障礙、眼部表現(xiàn)，兒童和女性患者有特殊人群特點，如兒童骨折風險高需關(guān)注心理，女性青春期、孕期有特殊情況需加強監(jiān)護。

骨骼畸形：隨著病情進展，可能出現(xiàn)多種骨骼畸形，如脊柱側(cè)凸、胸廓畸形等。脊柱側(cè)凸會影響脊柱的正常生理曲度和功能，導致身體外觀異常，影響心肺功能等；胸廓畸形可能會影響呼吸功能，導致呼吸受限等。骨骼畸形的發(fā)生與骨骼的異常生長和骨折后的不正常愈合有關(guān)，長期的骨骼異常狀態(tài)使得骨骼的形態(tài)發(fā)生改變。

生長發(fā)育相關(guān)表現(xiàn)

身材矮?。撼晒遣蝗Y患者往往身高低于同齡人。這是由于骨骼生長受到影響，包括長骨的生長受限等多種因素共同作用導致。骨骼的發(fā)育不良使得身體的縱向生長受到阻礙，從而出現(xiàn)身材矮小的情況，不同嚴重程度的患者身材矮小的程度有所不同。

牙齒問題：部分患者會出現(xiàn)牙齒發(fā)育異常，如牙齒呈藍色或灰色、牙本質(zhì)發(fā)育不全等。牙齒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常與成骨不全癥的基因缺陷等因素有關(guān)，牙本質(zhì)發(fā)育不全使得牙齒容易磨損、折斷等，影響患者的咀嚼功能和口腔健康。

其他系統(tǒng)表現(xiàn)

聽力障礙：約1/3的成骨不全癥患者會出現(xiàn)聽力障礙，主要是由于耳部的骨骼結(jié)構(gòu)異常等原因?qū)е?。?nèi)耳周圍的骨質(zhì)異?？赡苡绊懧曇舻膫鲗У冗^程，從而引起聽力下降等問題，不同患者聽力障礙的嚴重程度不同，有的可能只是輕度聽力下降，有的則可能較為嚴重。

眼部表現(xiàn)：少數(shù)患者會出現(xiàn)眼部病變，如藍鞏膜，這是因為鞏膜變薄，使得underlying的脈絡(luò)膜顏色透顯出來。此外，還可能出現(xiàn)晶狀體脫位等眼部異常，晶狀體脫位會影響視力，導致視物不清等問題，這些眼部表現(xiàn)與成骨不全癥的全身性結(jié)締組織異常有關(guān)，因為眼部的結(jié)締組織也受到影響。

特殊人群特點

兒童患者：兒童期是成骨不全癥病情發(fā)展的重要階段，此階段骨骼生長迅速，骨折風險高，需要特別注意保護，避免外傷。在護理上要更加精細，如選擇合適的輔助器具幫助行走等，同時要關(guān)注其心理狀態(tài)，因為身材矮小、頻繁骨折等可能對兒童的心理產(chǎn)生影響，需要家長和醫(yī)護人員給予心理支持。

女性患者：女性患者在青春期、孕期等特殊時期需要特別關(guān)注。青春期骨骼仍在發(fā)育，病情可能會有變化；孕期由于身體負擔加重，骨骼承受的壓力改變，可能導致骨折風險增加等情況，需要在孕期加強監(jiān)護和護理，采取適當?shù)拇胧﹣肀Ｕ夏笅虢】怠?/p>