心臟橫紋肌瘤的發(fā)生與遺傳因素和胚胎發(fā)育因素有關(guān)，遺傳方面約60%-80%患者伴結(jié)節(jié)性硬化癥，致病基因主要為TSC1和TSC2，家族遺傳對兒童影響關(guān)鍵；胚胎發(fā)育早期心肌組織分化受干擾可引發(fā)，妊娠不良因素如感染、接觸放射性物質(zhì)等會增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，不同性別在相關(guān)機(jī)制上總體相似但有細(xì)微差異。

一、遺傳因素

心臟橫紋肌瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥密切相關(guān)，結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，約60%-80%的心臟橫紋肌瘤患者伴有結(jié)節(jié)性硬化癥，其致病基因主要為TSC1和TSC2基因，這些基因發(fā)生突變會影響細(xì)胞的生長和分化等過程，進(jìn)而導(dǎo)致心臟橫紋肌瘤的形成。在有結(jié)節(jié)性硬化癥家族遺傳史的人群中，子代患心臟橫紋肌瘤的風(fēng)險(xiǎn)相對較高，不同性別在遺傳易感性上無明顯差異，但家族遺傳因素對兒童患者的影響更為關(guān)鍵，因?yàn)閮和瘡母改改抢镞z傳致病基因的概率較高。

二、胚胎發(fā)育因素

在胚胎發(fā)育早期，心肌組織的正常分化過程受到干擾可能引發(fā)心臟橫紋肌瘤。胚胎期心臟的肌母細(xì)胞增殖、分化異常，導(dǎo)致部分肌母細(xì)胞異常聚集形成腫瘤樣結(jié)構(gòu)。女性在妊娠期間的一些不良因素，如感染（如風(fēng)疹病毒等）、接觸放射性物質(zhì)等，可能影響胚胎的正常發(fā)育，增加胎兒出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤的風(fēng)險(xiǎn)，而男性胚胎在發(fā)育過程中受到類似不良因素影響時，也會有相同的風(fēng)險(xiǎn)機(jī)制，不過不同性別在胚胎發(fā)育階段對特定不良因素的易感性可能因生理結(jié)構(gòu)等差異有細(xì)微不同，但總體機(jī)制相似，主要是干擾了正常的心肌組織分化進(jìn)程。