視網(wǎng)膜色素變性的檢查包括視力檢查、眼底檢查、視野檢查、視網(wǎng)膜電流圖（ERG）檢查和基因檢測(cè)。視力檢查可初步了解視網(wǎng)膜功能受損情況；眼底檢查可見典型眼底表現(xiàn)；視野檢查能判斷視網(wǎng)膜功能受損范圍和程度；ERG檢查是客觀評(píng)估視網(wǎng)膜功能的重要電生理檢查方法；基因檢測(cè)有助于明確遺傳類型和進(jìn)行基因診斷，對(duì)相關(guān)診斷、評(píng)估等有重要意義。

眼底檢查

檢查內(nèi)容：直接檢眼鏡或間接檢眼鏡檢查眼底，可見視盤顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管變細(xì)，視網(wǎng)膜色素沉著呈骨細(xì)胞樣改變，這是視網(wǎng)膜色素變性的典型眼底表現(xiàn)。不同年齡患者眼底表現(xiàn)可能有細(xì)微差異，兒童眼底發(fā)育尚不完善，檢查時(shí)需更仔細(xì)觀察色素變化等情況。通過眼底檢查可直觀看到視網(wǎng)膜的形態(tài)結(jié)構(gòu)變化，是診斷視網(wǎng)膜色素變性的重要依據(jù)。

視野檢查

檢查內(nèi)容：常用的有中心視野檢查和周邊視野檢查，視網(wǎng)膜色素變性患者早期即可出現(xiàn)視野缺損，typically表現(xiàn)為環(huán)形暗點(diǎn)，逐漸向中心和周邊擴(kuò)展，最終形成管狀視野。不同年齡患者視野檢查結(jié)果分析略有不同，兒童由于配合度問題，可能需要采用更適合兒童的視野檢查方法，如視覺誘發(fā)電位結(jié)合視野檢查等方式來(lái)評(píng)估視野情況。視野檢查能幫助判斷視網(wǎng)膜色素變性患者視網(wǎng)膜功能受損的范圍和程度。

視網(wǎng)膜電流圖（ERG）檢查

檢查內(nèi)容：包括閃光ERG和圖形ERG等，視網(wǎng)膜色素變性患者ERG呈不同程度的異常，早期可表現(xiàn)為a波和b波振幅降低，后期可呈熄滅型。不同年齡患者的ERG波形特點(diǎn)有差異，兒童的視網(wǎng)膜電流圖波形與成人不同，需要根據(jù)兒童的生理特點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)和分析。ERG檢查是客觀評(píng)估視網(wǎng)膜功能的重要電生理檢查方法，對(duì)視網(wǎng)膜色素變性的診斷、病情評(píng)估和預(yù)后判斷有重要價(jià)值。

基因檢測(cè)

檢查內(nèi)容：通過基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因突變，有助于明確遺傳類型和進(jìn)行基因診斷。不同遺傳類型的視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)結(jié)果不同，對(duì)于有家族史的患者，基因檢測(cè)能明確是否攜帶致病基因以及遺傳方式?；驒z測(cè)對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性的早期診斷、遺傳咨詢和家族篩查等具有重要意義，尤其對(duì)于有家族病史的人群，能更早發(fā)現(xiàn)潛在的患病風(fēng)險(xiǎn)。