對于先天性眼瞼缺損患者，需進行病史采集，包括家族史和孕產(chǎn)史；眼部檢查，包括視診觀察缺損及周圍組織、裂隙燈檢查角膜等；輔助檢查，包括超聲、CT等影像學檢查及遺傳學檢查以明確病因等。

孕產(chǎn)史：了解母親懷孕期間的情況，如是否有感染、接觸有害物質(zhì)、服用特殊藥物等情況，這些因素可能影響胎兒眼瞼發(fā)育，比如母親孕期感染風疹病毒等可能增加胎兒發(fā)生先天性眼瞼缺損的風險。

眼部檢查

視診：

觀察缺損部位：直接觀察眼瞼缺損的位置，是上瞼還是下瞼，缺損的大小、形狀，是圓形、橢圓形還是不規(guī)則形等。例如，先天性眼瞼缺損多發(fā)生在眼瞼的中下部，缺損大小可從幾毫米到累及大部分眼瞼不等。

檢查周圍組織：查看缺損周圍眼瞼皮膚、睫毛等組織的情況，是否有其他異常，如皮膚色澤、睫毛分布等，周圍組織的異常可能與眼瞼缺損有一定關聯(lián)。

裂隙燈檢查：

評估角膜情況：通過裂隙燈詳細檢查角膜是否受到影響，因為眼瞼缺損可能導致角膜暴露，引起角膜干燥、炎癥等。觀察角膜的透明度、是否有混濁、熒光素染色情況等。如果角膜暴露，熒光素染色可能呈陽性，提示角膜上皮有損傷。

檢查前房及晶狀體：了解前房深度、房水情況以及晶狀體是否有異常，眼瞼缺損可能通過影響眼部微環(huán)境間接影響前房和晶狀體，例如長期角膜暴露可能導致眼內(nèi)炎癥反應波及前房，或影響晶狀體的代謝等。

輔助檢查

影像學檢查：

超聲檢查：對于兒童患者，可采用超聲檢查了解眼瞼深部組織結(jié)構(gòu)，如眼外肌、眶內(nèi)脂肪等情況，超聲檢查無輻射，適合兒童。通過超聲可以觀察眼瞼缺損區(qū)域深部組織是否有異?；芈暎袛嗍欠裼衅渌M織結(jié)構(gòu)的異常。

CT檢查：能更清晰地顯示眼瞼骨骼結(jié)構(gòu)以及眶內(nèi)的詳細情況，對于判斷是否存在眶骨發(fā)育異常等有幫助。例如，先天性眼瞼缺損可能伴有眶骨的發(fā)育畸形，CT可以明確顯示眶骨的形態(tài)、結(jié)構(gòu)等。

遺傳學檢查：如果考慮先天性眼瞼缺損與遺傳因素相關，可進行遺傳學檢查，如基因檢測等。通過檢測相關基因位點，明確是否存在基因突變導致的先天性眼瞼缺損，對于明確病因、遺傳咨詢等有重要意義。例如，某些特定基因的突變可能導致先天性眼瞼缺損的發(fā)生，基因檢測可以發(fā)現(xiàn)這些突變位點。