心臟致密化不全可通過臨床表現(xiàn)評估、影像學檢查（超聲心動圖、心臟磁共振成像）、心電圖檢查進行診斷，臨床表現(xiàn)因年齡段而異，超聲心動圖是重要首選方法，心臟磁共振成像優(yōu)勢明顯，心電圖可出現(xiàn)多種心律失常相關(guān)改變。

一、臨床表現(xiàn)評估

1.癥狀表現(xiàn)

不同年齡段人群表現(xiàn)有所差異，兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、呼吸困難、乏力、水腫等癥狀，這是因為心臟致密化不全影響心臟的正常結(jié)構(gòu)和功能，導致心臟泵血功能下降，進而影響全身血液循環(huán)。成人患者可能有心力衰竭相關(guān)表現(xiàn)，如活動耐量下降、夜間陣發(fā)性呼吸困難等，主要是心臟結(jié)構(gòu)異常使心臟不能有效地將血液泵出，引起肺循環(huán)和體循環(huán)淤血。

部分患者可能出現(xiàn)心律失常，表現(xiàn)為心悸等癥狀，心律失常的發(fā)生與心臟致密化不全導致心肌細胞排列紊亂等因素有關(guān)。

二、影像學檢查

1.超聲心動圖

檢查特點：是診斷心臟致密化不全的重要首選方法。二維超聲心動圖可觀察到心室壁存在多層結(jié)構(gòu)，心室壁外層心肌致密，內(nèi)層心肌粗大的肌小梁和深陷的隱窩，呈“海綿狀”改變。

具體指標及意義：M型超聲心動圖可測量心室壁各層厚度等指標，幫助判斷心肌結(jié)構(gòu)異常程度。彩色多普勒超聲可觀察是否存在血流異常，如是否有反流等情況，反流的出現(xiàn)與心臟結(jié)構(gòu)異常導致瓣膜關(guān)閉不全等有關(guān)。對于不同年齡患者，超聲心動圖檢查操作時需根據(jù)患者年齡調(diào)整檢查手法和參數(shù)，兒童患者因胸廓較小等因素，可能需要更輕柔的操作。

2.心臟磁共振成像（CMR）

檢查優(yōu)勢：能更清晰地顯示心肌致密化不全的特征，準確評估心肌受累范圍、心室功能等。CMR可以從多方位、多序列成像，清晰顯示心肌的致密層和非致密層結(jié)構(gòu)。

對不同人群的意義：對于兒童患者，CMR無輻射，是較為安全的檢查方式；對于成人患者，能更精確地評估心臟功能狀態(tài)，如左心室射血分數(shù)等指標，有助于判斷病情嚴重程度。

三、心電圖檢查

1.心電圖表現(xiàn)

可出現(xiàn)多種心律失常相關(guān)的改變，如ST-T改變、各種類型的早搏、心動過速、房室傳導阻滯等。不同年齡患者的心電圖表現(xiàn)可能有一定差異，兒童患者由于心臟發(fā)育尚未完全成熟，心電圖改變可能更不典型，但仍可發(fā)現(xiàn)一些異常電活動，這些異常與心臟致密化不全導致的心肌電活動紊亂有關(guān)。