頸椎先天融合畸形有多種癥狀表現(xiàn)，頸部外觀有短頸且活動受限；神經(jīng)系統(tǒng)方面會出現(xiàn)上肢麻木、無力及行走不穩(wěn)；還可能有頭痛、視力障礙等其他癥狀。

短頸：是較為典型的外觀表現(xiàn)，患者頸部明顯短于正常人，這是由于頸椎椎體先天融合，導(dǎo)致頸部的正常生理長度縮短。在兒童時期可能就會被發(fā)現(xiàn)頸部較同齡人短，隨著生長發(fā)育，這種短頸的外觀可能會更加明顯。例如，正常兒童頸部從下巴到胸廓上緣的距離有一定的正常范圍，而頸椎先天融合畸形的兒童該距離會明顯減小。

頸部活動受限：頸椎的活動包括屈伸、側(cè)屈和旋轉(zhuǎn)等。由于頸椎椎體融合，頸椎的活動范圍會受到不同程度的限制。患者可能無法像正常人那樣自如地轉(zhuǎn)頭、低頭或仰頭。比如，正常情況下可以輕松地將頭轉(zhuǎn)向一側(cè)觀察身后情況，但頸椎先天融合畸形患者可能轉(zhuǎn)頭幅度明顯減小；低頭時也可能只能達(dá)到正常人的一部分幅度。這種活動受限會影響患者的日常生活，如穿衣、洗漱等需要頸部活動的動作都會受到影響。

神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)癥狀

上肢麻木、無力：如果頸椎融合畸形導(dǎo)致頸椎管狹窄，可能會壓迫脊髓或神經(jīng)根，從而引起上肢的神經(jīng)癥狀。上肢麻木通常表現(xiàn)為手指或手部的麻木感，可能從指尖開始逐漸向手掌蔓延。無力則表現(xiàn)為拿東西時容易掉落，握力下降等。例如，患者可能無法像以前那樣輕松地拿起筷子吃飯，或者提較輕的物品也會感到吃力。這種癥狀在年齡較小的患者中可能表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育遲緩，如較同齡兒童更晚學(xué)會抓握物品等。

行走不穩(wěn)：當(dāng)病變影響到脊髓，導(dǎo)致脊髓受壓時，還可能出現(xiàn)行走不穩(wěn)的癥狀?；颊咦呗窌r感覺像踩在棉花上，步態(tài)蹣跚，容易跌倒。這是因?yàn)榧顾枋艿綁浩群?，其傳?dǎo)功能受到影響，導(dǎo)致下肢的運(yùn)動和感覺功能異常。對于兒童患者來說，可能會出現(xiàn)走路易摔跤，不敢獨(dú)自走路等情況，需要家長攙扶才能行走。

其他相關(guān)癥狀

頭痛：部分頸椎先天融合畸形患者可能會出現(xiàn)頭痛癥狀。這是由于頸椎的病變影響了頸部的神經(jīng)、血管等結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致頭部的血液循環(huán)或神經(jīng)傳導(dǎo)受到干擾。頭痛的表現(xiàn)多樣，可能是間歇性的隱痛，也可能是較為劇烈的疼痛。在不同年齡段的患者中，頭痛的表現(xiàn)可能有所不同，兒童患者可能難以準(zhǔn)確描述頭痛的性質(zhì)和部位，但會表現(xiàn)出煩躁、哭鬧等異常情緒。

視力障礙：少數(shù)患者可能出現(xiàn)視力障礙，如視力下降、視物模糊等。這是因?yàn)轭i椎病變影響了與眼部相關(guān)的神經(jīng)傳導(dǎo)通路，導(dǎo)致眼部的神經(jīng)功能受到影響。例如，可能出現(xiàn)視野缺損等情況，但相對較為少見。對于兒童患者，視力障礙可能會影響其學(xué)習(xí)，如在課堂上看不清黑板上的字等。